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    Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Liebe Community,

    ich würde gerne einen Austausch zum Thema "nicht-invasive pränatale Tests" starten, also die Bluttests, die man seit einiger Zeit zum Erkennen von Trisomien und anderen Chromosomenstörungen machen kann. Meines Wissens sind das derzeit Harmony, Panorama und Pränatest. Dabei geht es mir insbesondere um die Frage, welche Aussagekraft diese Test im Bereich von Geschlechtschromosomenverschiebungen haben und ob es hier Frauen gibt die, wie ich, Erfahrungen mit falschen Ergebnissen gemacht haben.

    Meine Erfahrung: Ich bin 43 Jahre alt, Mutter von zwei Kinder und gerade zum dritten Mal schwanger (17. Woche). Aufgrund meines Alters habe ich, zusätzlich zum Erst-Trimester-Screening, in dieser Schwangerschaft einen Harmony Test gemacht. Das Ergebnis: Keine Trisomien, aber 99% Wahrscheinlichkeit für Turner Syndrom, eine sog. numerische Geschlechtschromosomenstörung, bei der dem Kind ein X-Chromosom fehlt. Der Arzt im Pränatalzentrum sprach zwar gleich von der Wahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Ergebnisses, da das Kind im Ultraschall unauffällig aussah, aber er befürwortete auch meine Entscheidung für eine Fruchtwasseruntersuchung. Das Ergebnis der FU lautete dann tatsächlich „kein Turner Syndrom“, war also falsch-positiv.

    Die Tage zwischen erstem und zweitem Ergebnis waren natürlich voller Angst und Zweifel. Hinzu kam die Tatsache, nun schon deutlich weiter zu sein in der Schwangerschaft als der Zeitpunkt, an dem ich ggf. hätte eine Entscheidung treffen wollen. Zu meinem persönlichen Leidensdruck kam das Gefühl, an gewissen Stellen auch nicht richtig aufgeklärt worden zu sein. So deklariert der Harmony Test in Broschüren und im Internet zwar deutlich die Zuverlässigkeit der Ergebnisse im Bereich der Trisomien, nicht jedoch im Bereich der Geschlechtschromosomenstörungen.

    Darauf wurde ich auch im Pränatalzentrum nicht explizit hingewiesen, allerdings waren die Ärzte dort dem Test gegenüber auffällig zurückhaltend bis ablehnend eingestellt Im Nachhinein habe ich erfahren, dass es dort bereits mehrfach falsch-positive Ergebnisse bei X/Y-Verschiebungen als auch (seltener) falsch-negative Ergebnisse bei Trisomien gegeben hat.

    Noch deutlicher wird das Bild in amerikanischen Schwangerschaftsforen. Dort gibt es ganze Stränge, die sich nur mit falsch-positiven Befunden bei Turner befassen und die Fälle werden mittlerweile sogar gesammelt und an eine offizielle Stelle übermittelt (Food and Drug Administration).

    Mit anderen Worten: Ich glaube, dass das, was ich erlebt habe kein Einzelfall ist und es würde mich sehr interessieren, mich hier mit Frauen mit ähnlichen Ergebnissen auszutauschen. Zudem überlege ich, meine Erfahrung weiterzugeben, z.B. an den Hersteller, an die Krankenkasse oder ??? Vielleicht gibt es dazu auch noch gute Ideen hier.

    Bin gespannt auf den Austausch und freue mich über Eure Erfahrungen.

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Hallo Schwarte!

    Danke für Deinen Beitrag. Ich habe gerade heute Blut für den Harmonytest abgenommen bekommen. Meine Ärztin hat mich allerdings darauf hingewiesen, dass ihre Dozentin auf einem Seminar am vergangenen Wochenende von diesen falsch positiven Ergebnissen gewarnt hat. Also genau das, was Du geschrieben hast.
    Ich warte jetzt auf mein Ergebnis und teile das dann gerne mit.

    Ich bin gespannt, was für Antworten hier noch kommen.

    Grüße
    Lenobia

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Hallo Schwarte,

    für mich war genau dein Erlebnis der Grund, warum ich keine Nackenfaltenmessung habe machen lassen (ist zwar nicht in deiner Aufzählung enthalten, hat aus meiner Sicht aber die gleiche Schwäche). Man erhält eine statistische Wahrscheinlichkeit und kann dann wochenlang über die Bedeutung hirnen. Was wirklich mit diesem einen Kind in meinem Bauch ist, kann dann erst viel später zweifelsfrei festgestellt werden. Diese Zeit der Unsicherheit habe ich mir erspart. Dafür bin ich in der 20. Woche zum Feinultraschall gegangen.

    Mir ist klar, dass das eine ganz subjektive Einschätzung ist - aber für mich wars richtig so.

    LG nundenn

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Zitat Zitat von nundenn Beitrag anzeigen
    Hallo Schwarte,

    für mich war genau dein Erlebnis der Grund, warum ich keine Nackenfaltenmessung habe machen lassen (ist zwar nicht in deiner Aufzählung enthalten, hat aus meiner Sicht aber die gleiche Schwäche). Dafür bin ich in der 20. Woche zum Feinultraschall gegangen.
    Hallo!

    Eine Nackenfaltenmessung beruht aber rein auf einer Wahrscheinlichkeitsrechnung. Beim falsch-positiven Bluttest handelt es sich um Messfehler, die nicht zu 100% ausgeschlossen werden können.
    Mein Arzt hat mich im Vorfeld darüber aufgeklärt, dass es falsch-positive Ergebnisse geben kann, die falsch-negativen beinahe nicht vorkommen.
    Ich fand diese Zeit des Wartens ganz fürchterlich, nach dem Ergebnis des ETS wollte ich aber Klarheit und habe den Harmony machen lassen.
    Schlechte Aufklärung im Vorfeld ist in der Situation ganz schlecht und da besteht ganz sicher Handlungsbedarf.

    LG
    Dana

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Interessanter Strang. Ich war bei einem in unserer Gegend wohl sehr renommierten Pränataldiagnostiker und der hat sich auch ziemlich negativ über diese Tests ausgelassen. Er hatte wohl auch in seiner Praxis einige falsch positive Fälle. Ich weiß aber nicht ob es um Geschlechtschromosomenverschiebungen ging oder anderes.
    Kann mir vorstellen, was das Ergebnis erstmal mit dir gemacht hat.

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Hallo und vielen Dank für Eure Beiträge!

    In meinem Fall geht die Humangenetikerin, die mit mir die Ergebnisse der beiden Untersuchungen (Bluttest und Fruchtwasser) besprochen hat davon aus, dass der Fehler in einem altersbedingten Verlust des X-Chromosoms liegt (mit zunehmendem Alter kommt es häufiger vor, dass weibliche Zellen ein X "verlieren", ohne dass man davon etwas bemerkt). Und bei der Blutprobe handelt es sich ja um eine Mischung aus mütterlicher und kindlicher DNA. Zudem spielt es wohl eine Rolle, dass die kindliche DNA aus der Plazenta und nicht direkt vom Kind stammt, so dass es auch zu Abweichungen zwischen Testergebnis und tatsächlicher DNA kommen kann.

    In den amerikanischen Foren, die ich gelesen habe, äußern außerdem viele Frauen die Meinung, dass die Tests in diesem Bereich auch einfach nicht genug validiert wurden und quasi eine Leistung beinhalten, die gar nicht "marktreif" ist.

    @Lenobia: Hat Deine Ärztin genauer ausgeführt, in welchem Bereich ihre Dozentin von der Möglichkeit falsch-positiver Befunde gesprochen hat?

    @Lenobia und Dana: Habt Ihr die Untersuchung auf geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen mitmachen lassen?

    Zum Erst-Trimester-Screening: Ich war auch immer der Meinung, dass mir der statistische Wert, der dabei am Ende rauskommt, nicht wirklich etwas sagt. Mittlerweile denke ich aber, dass der ausführliche Ultraschall des Screenings eine sehr hohe Aussagekraft haben kann, zumal wenn er von einem ultraschallerfahrenen Arzt und mit guten Geräten gemacht wird. Und das nicht nur, weil mir die Bilder und die Aussage des Pränataldiagnostiker über die unsichere Zeit des Wartens geholfen haben...

    Ich freue mich auf weitere Beiträge und drücke allen, die noch auf ihre Auswertung warten, die Daumen für gute eindeutige Ergebnisse!

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Guten Morgen,

    wir haben speziell nur auf Trisomien testen lassen. Ich habe zuvor noch mit einer Humangenetikerin aus dem bioscentia Labor gesprochen, die mir bestätigte, dass es bei einer zusätzlichen z.B. Geschlechtsbestimmung häufiger zu falsch-positiven Ergebnissen kommen kann. Das wollte ich vermeiden. Hätte ich das wissen wollen, wäre ein anderer Test in Frage gekommen.
    Daher war es mir im Vorfeld wichtig zu überlegen, WAS genau mit größtmöglicher Sicherheit auf diesen Test bezogen, ich wissen wollte.

    Deinen Einwand mit der Plazenta habe ich nicht verstanden. Das ist doch die Fehlerquelle bei einer Chorionzottenbiopsie?!

    Und ja, beim US des ETS werden "nebenher" viele Sachen entdeckt. Auf Trisomien bezogen zählt allerdings nur die errechnete Wahrscheinlichkeit aus allen drei Parametern. Und das war bei mir nicht gut. Da brachte mir erstmal der "gute" US nichts, in Bezug auf den T21 Verdacht.

    Sicher spielt es eine große Rolle, mit welchem Programm beim ETS gerechnet wird, was mitunter zu erheblichen Unterschieden in der Berechnung führen kann.

    Bei allen Validierungsfragen finde ich, dass der psychologische Effekt der pränatalen Diagnostik bisher viel zu wenig in die Waagschale geworfen wurde. Die Wochen vom Verdacht bis zur endgültigen Klärung und der Entscheidung zu evtl. Konsequenzen erachte ich als viel zu lang und vor allem viel zu spät in der Schwangerschaft.
    Wobei der Harmony mittlerweile wohl auch innerhalb 5 Tagen in D durchgeführt wird. Ich war beim Ergebnis in der 15. od. 16. Woche und es wäre eine Katastrophe geworden, hätte ich vor einer Entscheidung gestanden.

    Einen schönen Start in's WE,
    Dana

    P.S.: Hat Dein FA irgendwas im Vorfeld an Info zum Test gegeben?

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Was ich gelesen habe, ist dass die Test für trisomie 18 und 21 sehr gut validiert, für die anderen Sachen die getestet werden ist die bisherige Fllzall zu gering.
    Mann sollte bedenken dass alle test die man zu diesem Zeitpunkt machen auch nicht sicherer ist. das Ersttrimesterscreening ist Statistikspielerrei und bringt sehr oft viel verunsicherung. Gerade in der Blutwertlotterie sehe ich da überhaupt keinen Sinn.
    chorionbiopzie inimmt Zellen aus der Plazenta und birgt zusätlich noch ein Fehlgeburtsrisiko.
    FU ist sicherer, aber erst recht spät möglich und birgt eben auch ein Fg Risiko.
    Da es kaum falsch negative Ergebnisse gibt sehe ich mich mit einem negativen Bt auf der sicheren Seite und kann auf das Risiko einer FU verzichte und ein unerfreuliches Ergebnis muss man falls man handeln will sowieso noch durch eine FU absichern

    Ich habe bei beiden Schwangerschaften nur den US fürs Ersttrimesterscreening gemacht und auf die Blutwerstatistik verzichte und stattdessen den Panoramatest gemacht
    Geändert von Wolkenschaf3 (18.09.2015 um 10:26 Uhr)

  9. Inaktiver User

    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    . (Hat sich erledigt)

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    AW: Falsche Ergebnisse bei nicht-invasiven pränatalen Tests - Achtung lang

    Zitat Zitat von danahellcat Beitrag anzeigen

    Deinen Einwand mit der Plazenta habe ich nicht verstanden. Das ist doch die Fehlerquelle bei einer Chorionzottenbiopsie?!

    Meiner Meinung nach kommt die sogenannte "zellfreie DNA", die man bei den Bluttests untersucht aus der Plazenta und nicht vom Kind selbst. Also wahrscheinlich so wie bei der Chorionzottenbiopsie. Natürlich mit dem Unterschied, dass beim Bluttest nur ein Teil des Blutes vom Kind stammt (bei mir waren es 16%). Wenn dieser Anteil zu gering ist, sind die Tests nicht aussagekräftig.


    P.S.: Hat Dein FA irgendwas im Vorfeld an Info zum Test gegeben?
    Bei mir war der Ablauf so, dass ich in der 13. Woche zum ETS im Pränatalzentrum war und zu diesem Zeitpunkt eigentlich gleich auch den Harmony Test machen wollte, mir der Arzt dort aber quasi abgeraten hat, da zum einen der Ultraschall unauffällig war und zum anderen nur eine FU wirkliche Sicherheit geben würde. Durch diese unerwartete Ablehnung des Bluttests war ich dann erstmal verunsichert und habe überlegt, doch eine FU machen zu lassen. Um mir Rat zu holen, habe ich meine Frauenärztin angerufen, die mir, aufgrund des Fehlgeburtsrisikos, zum Bluttest geraten hat. So kam es letztendlich doch zum Harmony Test und zur ganzen folgenden Entwicklung.

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